Veronique Huijbregts

In de zomer willen mensen graag van de zon genieten. Maar dat is niet voor iedereen weggelegd. Zeker niet voor mensen met de uiterst zeldzame aandoening Xeroderma Pigmentosum (XP).

‘Ik kan niet tegen de zon,’ vertelt de zeventigjarige Adry Visser - De Jong. ‘Als kind kreeg ik steeds plekjes in mijn gezicht. Mijn moeder nam me mee naar de huisarts en de specialist. Die wisten er geen raad mee en namen ook geen biopsie. Dat gebeurde pas voor het eerst toen ik achttien was. Toen werd vastgesteld dat die plekjes huidkanker waren.’ De plekjes werden bestraald, maar nog altijd wist de jonge Adry niet hoe het kwam dat zij zo snel huidkanker kreeg.

Eén per miljoen
Daar kwam ze pas rond haar dertigste achter, toen een medisch- ioloog van het Erasmus MC nader onderzoek deed. Deze specialist ontdekte dat Adry de uiterst zeldzame aandoening XP had, een overgevoeligheid voor zonlicht waardoor snel huidkanker ontstaat. Het is een erfelijke aandoening die je alleen krijgt als je beide ouders dat defecte gen hebben. Dat komt één keer per miljoen mensen voor, vertelt mevrouw Visser. Zij heeft de aandoening gelukkig niet in de ergste variant A, maar is ingedeeld als ‘E’ op een schaal die loopt tot G. Dat wil zeggen dat haar huid zich nog voor 50 procent herstelt van schadelijke UV-straling. Zij kan nog naar buiten als de zon schijnt. ‘Ik smeer me in met sunblock en een gel, heb een zonnehoed op en bedek mijn armen en benen helemaal. Maar mensen die de ziekte in de ergste vorm hebben, mogen helemaal niet in de zon komen en moeten een kap dragen die lijkt op de kleding van een imker.’

De aandoening weerhoudt mevrouw Visser en haar man er niet van erop uit te gaan. In het voor- en najaar en in noordelijke landen waar de zon minder fel prikt kan het echtpaar van vakantie genieten. Toch beïnvloedt de aandoening het leven van mevrouw Visser flink. ‘Bij deze ziekte hoort dat het immuunsysteem niet helemaal goed functioneert. Ik voel me vaak niet lekker en ben vatbaarder voor ziektes. Maar omdat internisten de ziekte niet kennen, geloven en begrijpen ze me niet. Ze zien het verband met XP niet. Alleen huidartsen kennen deze ziekte. Maar specialisten werken nauwelijks samen en wisselen weinig informatie uit. Ik dokter al mijn leven lang.’ Maar vervelend? Ach, relativeert ze, het hoort gewoon bij haar leven.

Lotgenotenweekend
Over de zorg die mevrouw Visser van huidartsen krijgt is ze erg tevreden. Ze bemoeit zich graag met de behandeling. Want er zijn allerlei manieren om de terugkerende plekjes huidkanker te bestrijden, zoals plastische chirurgie, behandeling met vloeibaar stikstof en fotodynamische therapie, en bij uitzondering bestraling. Over de keuze daarvan denkt ze graag mee, want ze wil er graag ‘acceptabel’ blijven uitzien. Omdat het zo’n zeldzame aandoening is, kent Nederland geen patiëntenvereniging voor mensen met XP. Die zou immers hooguit zestien leden tellen! Maar in grotere landen, zoals Duitsland en Frankrijk, zijn er meer mensen met de aandoening en zijn er wel bijeenkomsten van patiënten. Mevrouw Visser gaat jaarlijks in Duitsland naar een weekend waar ze lotgenoten ontmoet, geniet van een fijn hotel en informatie krijgt over de nieuwste ontwikkelingen op het terrein van de behandeling van XP. Dat is plezierig, zegt ze. Ze verheugt zich nu al op de eerstvolgende bijeenkomst, in november. Van het bestaan van de Stuurgroep Weesgeneesmiddelen (zie kader) hoorde ze pas onlangs. ‘Dat had ik graag eerder geweten. Ik kan ze inschakelen als ik steun nodig heb bij mijn contacten met artsen. Dat is goed om te weten!’